Болезнь порфирия: симптомы и лечение, что это за болезнь?

Как лечить порфирию

Порфирия (порфириновая болезнь) – это группа различных заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными.

Их суть состоит в нарушении синтеза гема, молекулы компонента цитохромов, миоглобина (мышечного белка), различных ферментов и гемоглобина (основного переносчика кислорода в организме). Выделяют приобретенную форму (как правило, это кожная порфирия) и врожденную.

Также заболевание классифицируется на месту нарушения синтеза гемоглобина (порфирия печеночная, эритропоэтическая и пр.). В Средние Века людей, больных этим недугом, обвиняли в вампиризме (так как симптомы весьма специфичны).

К сожалению, порфирия – болезнь неизлечимая. Но пациент может значительно улучшить качество и продолжительность жизни, если воспользуется натуральными лечебными средствами.

Так, печеночная форма требует приема трав, защищающих печень, а острая перемежающаяся порфирия – снадобий, которые поддерживают правильную работу нервной системы.

• Поздняя кожная порфирия
• Порфирия и вампиризм
• Диагностика

Причины и классификация

Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.
По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

• эритропоэтическую протопорфирию;
• врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

Печеночная порфирия подразделяется на:

• острую перемежающуюся порфирию;
• смешанную порфирию;
• позднюю кожную порфирию;
• наследственную копропорфирию;
• порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах. Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

Симптомы

У пациента с диагнозом порфирия симптомы обычно начинают проявляться в подростковом возрасте, реже первые признаки встречаются у маленьких детей. Заболевание может протекать в острой форме (с поражением печени, спазмами кишечника и пр.), либо сопровождаться только кожными симптомами.

Перечислим кожные проявления порфирии:

• потемнение кожи и темные пятна на теле (как на фото);
• повышенная чувствительность к травмам;
• чувствительность к свету (быстрое покраснение кожи на солнце, тяжелые ожоги от загара);
• изменение цвета ногтя.

Эти симптомы обусловлены накоплением продуктов, производимых при дефектном синтеза гема в организме.
Так называемые нейро-висцеральные симптомы включают в себя:

• боли в животе, вздутие живота, тошнота и рвота;
• запор и понос;
• приступы сильной боли (синдром острого живота);
• нарушение дыхания;
• нейропатия;
• паралич;
• судороги.

Неврологические симптомы порфирии:

• зрительные и слуховые галлюцинации;
• подавленное настроение;
• депрессия;
• раздражительность;
• агрессивное поведение.

Продукты метаболизма порфиринов выводятся из организма с мочой или калом в неизмененном виде, что дает красную окраску. Другие возможные симптомы: изменение цвета зубов на красно-серый (за счет оседания уропорфирина и мопропорфирина в костях и зубах), чрезмерный рост волос. Но наиболее тяжело проявляются острые атаки в виде острого живота. Иногда такие атаки могут привести к смерти.

Поздняя кожная порфирия

Данная группа болезней является наиболее распространенной формой порфирии. В 20% случаях она обусловлена генетически (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу), а в 80% — является приобретенной. Причем, чаще всего пациентами являются лица мужского пола, проживающие в больших городах или регионах с неблагоприятной экологической обстановкой.

https://www.youtube.com/watch?v=NsPMCQG-7rA

Другие факторы, предрасполагающие к развитию болезни: длительное токсичное воздействие на печень (алкоголизм, прием барбитуратов и сульфаниламидов), стрессы, раннее перенесенные печеночные заболевания.
Первые симптомы, как правило, развиваются в возрасте после 30 лет. У пациентов наблюдаются:

• кожные изменения (коричневые пигментные пятна, см. на фото);
• высокая травматичность кожных покровов (на участках, которые часто контактируют с солнечным светом, появляются пузыри, которые впоследствии превращаются в язвы и шрамы);
• затвердения кожи, похожие на склеродермию;
• возможны проблемы со стороны сердечнососудистой системы (инфаркт миокарда, стенокардия);
• перемежающаяся хромота;
• иногда — диабетоподобный синдром.
• поражения в печени, характерные для хронического гепатита и цирроза.

Поздняя кожная порфирия опасна именно тем, что дает осложнения на печень. Такие пациенты имеют повышенный риск развития рака печени (это заболевание развивается в 28 раз чаще, чем у других людей). Также есть риск острой печеночной недостаточности со всеми вытекающими последствиями (вплоть до смертельного исхода).

Порфирия и вампиризм

Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»? Врожденная порфирия, связанная с генетической недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе гема (структур гемоглобина), вызывает ненормальное накопление порфиринов в крови и тканях.

Избыток этих порфиринов проявляется у больных специфичными симптомами, например, атрофией кожи из-за чрезмерного воздействия солнечных лучей, окрашиванием зубов и ногтей в красный цвет, некрозом тканей (в том числе высыханием десен и оголением шеек зубов), светобоязнью (смотрите фото).

Иногда у таких людей обильно и очень быстро растут волосы, а также наблюдается аллергия на аллицин – один из компонентов чеснока. Вот почему в древности больных часто казнили за «вампиризм» или обвиняли в колдовстве. Даже сейчас, если посмотреть на некоторые фото пациентов, можно подумать, что это герои фильмов ужасов о зомби.

Некоторые ученые считают, что легенды о вампирах как раз и связаны с пациентами, страдающими от порфирии. Один из самых известных был король Людвиг II Баварский, который страдал от паранойи, бессонницы, светобоязни и депрессии. Другие известные исторические фигуры, у которых обнаружен вампиризм, это английский король Георг III и художник Винсент Ван Гог.

В настоящее время в медицинской среде не принято использовать термин вампиризм.

Диагностика

Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на определение концентрации порфиринов и их производных в кале и моче. Каждая разновидность порфирии даёт в анализах свой характерный состав отдельных порфиринов.

В случае, если тип болезни все же установить не получилось, проводится дополнительное генетическое тестирование для обнаружения мутаций.

Лечение

Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.
Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

Народные средства

Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

• снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
• средства для улучшения состояния кожи;
• снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
• препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

Средства для поддержания печени

Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

1. Масло примулы вечерней. Его нужно принимать каждое утро натощак по столовой ложке (можно запить небольшим количеством воды). Завтракать рекомендуется не ранее, чем через час после употребления данного средства.
2. Семена расторопши. Данное растение считается самым полезным для печени. Его принимают курсами по 20 дней, лечение повторяют каждые 3-6 месяцев. Каждое утро съедайте столовую ложку семян (их нужно разжевывать во рту). Также молотые семена можно добавлять в салаты, посыпать бутерброды и закуски.
3. Куркума – еще один известный гепатопротектор. Данную пряность нужно употреблять по 0,25 чайной ложки в день, чтобы печень оставалась здоровой. Можете эту порцию добавить в стакан медовой воды и впить утром натощак, а можете приправлять куркумой супы или соусы. Есть еще один чудесный рецепт: 2 столовые ложки сушеных орешков кешью, половина чайной ложки куркумы и стакан теплого молока. Орешки измельчаем в блендере, заливаем молоком, добавляем куркуму и выпиваем залпом.
4. Мёд с клюквой – отличный микс для печени. При обострении порфирии смешайте в равных частях свежие ягоды клюквы и натуральный мёд, храните смесь в холодильнике. Принимайте ее по столовой ложке перед едой 3-4 раза в день, лечение продолжайте не менее 3 недель.

Средства для устранения симптома «острого живота»

Сильные боли в животе появляются, когда кишечник активно абсорбирует порфирины. Чтобы убрать это состояние, воспользуйтесь одним из наших рецептов.

1. Активированный уголь. Дозировку рассчитывают исходя из веса пациента (одна таблетка на 10 кг) – это будет одна порция. За день нужно принять три порции активированного угля. Если на следующий день не станет лучше, продолжайте лечение.
2. Семена укропа. Столовая ложка сухих семян заливается стаканом кипящей воды и настаивается 10 минут. Нужно выпить не только жидкость, но и съесть семена на дне кружки.
3. Овсяный кисель. Овес кипятят в воде, затем сливают воду, процеживают кашу и снова варят на малом огне, пока смесь не загустеет. В этот кисель можно добавить мёд, семена укропа или льна, масло шиповника – это только усилит его эффект. Принимают по 3 стакана киселя в день.

Средства для улучшения состояния кожи

задача – уменьшить воздействие солнечных лучей на кожу. Так как пациент вряд ли сможет постоянно днем находиться дома, предлагаем средства, которые защищают эпидермис от ультрафиолета. Дополнительно они помогут убрать пигментацию, красноту, волдыри и другие кожные изменения.

Рецепт лосьона:

• 2 столовые ложки кунжутного масла;
• 2 столовые ложки масла зародышей пшеницы;
• 2 столовые ложки масла авокадо;
• 4 капли эфирного масла иланг-иланга;
• 4 капли эфирного масла лаванды.

Все компоненты соединить и тщательно взболтать. Масло готово к использованию – наносите его на открытые участки кожи перед выходом из дома.

Для устранения пигментации наносите вечером перед сном свежий сок петрушки или лосьон. Рецепт лосьона: залейте столовую ложку зелени 100 мл кипятка, настаивайте 20 минут, процедите. Добавьте 200 мл глицерина, перелейте в бутылку. Перед нанесением взбалтывайте.

Чтобы уменьшить ссадины, убрать волдыри и не допустить появления шрамов, делайте маски из овсяных хлопьев. Запаривайте их в воде, добавляйте сметану и жидкий витамин Е, после чего наносите на кожу. Лечение масками рекомендуется проводить дважды в неделю.

Средства для улучшения деятельности нервной системы

Порфирия может проявляться депрессивными состояниями, паранойей, галлюцинациями, ухудшением деятельности периферической нервной системы (что приводит к судорогам, дыхательной недостаточности и пр.). Чтобы этого не допустить, время от времени проводите лечение успокаивающими травами (курсами по 2 месяца).

1. Иван-чай (кипрей узколистный). Он не только успокаивает, но и придает сил, укрепляет весь организм. Для дневной дозы вам нужно заварить 2 столовые ложки сухой травы в 500 мл кипятка, укутать и оставить на 2 часа (или заварить в термосе, не укутывая). Разделите эту дозу на 2-3 приема, пейте чай после еды.
2. Свекольный сок. Свежевыжатые свекольный мок смешивается с таким же количеством мёда и принимается по 2 столовые ложки утром и вечером перед сном. Это тоже рецепт не только для нервном системы, но и для всего организма.
3. Плоды калины. Разомните столовую ложку свежих ягод вилкой, чтобы выделился сок, затем залейте 500 мл кипятка и настаивайте 1 час. Пейте по 250 мл утром и вечером.
4. Душица. Эта трава назначается при сильных неврозах и галлюцинациях. Дозировка – столовая ложка на стакан кипятка, выдержать 15 минут, выпить маленькими глотками. В день можно принять 2-3 стакана такого напитка.

Полезны при нервных расстройствах ванны с эфирными маслами иланг-иланга, сосны, лаванды. Можно также добавлять в воду отвар сосновых почек, шалфея, чабреца, ромашки, розмарина.

Источник: http://nmed.org/kak-lechit-porfiriyu.html

Порфирия — что это за болезнь? Симптомы и причины возникновения

В процессе пигментного обмена хромопротеин гемоглобин преобразуется в несколько составляющих, одна из которых – жёлчный пигмент билирубин. Для полноценного пигментного обмена необходимо участие здорового гемоглобина. Нарушения на стадии его формирования, в процессе биосинтеза, называются порфирия.

Механизм развития болезни

В структуре гемоглобина есть небелковая часть. Что это такое? Это одна из составляющих хромопротеина — гем В, который образуется в результате объединения порфиринов с железом. Порфирины являются продуктами окисления порфина – природного пигмента темно-красного цвета, имеющего форму кристалла.

Гем синтезируется в печени и костном мозге. В процессе его образования принимают участие 8 различных ферментов. Дефект в каком-либо из ферментов приводит к нарушению процесса формирования, гем производится в меньшем объеме.

Это приводит к накоплению в крови и тканях большого количества, не связавшихся с железом свободных порфиринов. Излишки и вызывают порфирию, достаточно редкое заболевание.

Особенности недуга

В Средние века в Европе практиковались браки между близкими родственниками, что является первой предпосылкой возникновения генетических мутаций. Одной из таких генетических болезней является порфирия. В настоящее время порядка 12 из 100000 северных европейцев страдают от этого недуга.

Во времена Средневековья, эта болезнь укладывалась в рамки существования вампиризма. Людям, страдающим ею, приписывали вампиризм потому, что находиться на солнце им было мучительно из-за светобоязни. Кожа покрывалась язвами, глаза краснели, а поврежденная ткань десен глубоко обнажала зубы.

Такие больные были обречены на уединенное существование и ночной образ жизни. Известно, что король Англии Георг III, имел репутацию вампира, так как страдал одной из форм порфирии.

В романе «Парижские тайны» известного французского писателя XIX века Эжена Сю, описан персонаж, имевший характерные симптомы порфирии. В романе заболевание не связано с вампиризмом.

Причины

Приобретенная форма может возникнуть в любом возрасте.

Спровоцировать развитие заболевания могут следующие причины:

• Инфекции бактериального или вирусного происхождения.
• Гормональная перестройка организма при беременности, первой менструации.
• Гепатиты.
• Лекарственные препараты (антимикробные и антибактериальные средства, барбитураты, НПВП и НПВС, сульфаниламиды).
• Вредные привычки (курение, злоупотребление спиртными напитками).
• Регулярное воздействие ультрафиолетового излучения.
• Токсическое отравление.

Виды

Заболевание может быть обусловлено генетической предрасположенностью, или возникнуть в результате приобретенного нарушения процесса синтеза гема:

• Генетическая(врожденная) порфирия. Наследуется от одного или обоих родителей.
• Приобретенная. Возникает в результате влияния внешних негативных факторов.

Патология может развиться в процессе синтеза в печени или костном мозге. Классифицируют ее виды, в зависимости от места возникновения нарушения.

Известны следующие виды порфириновой болезни:

Печеночная

Печеночная патология развивается у взрослых людей, редко – в период полового созревания. Она поражает центральную и периферическую нервные системы. Это вызывает мышечную слабость и расстройства психики. В острой форме происходят спазмы кровеносной системы в брюшном отделе, перебои в работе кишечника. Они сопровождаются тошнотой и рвотой, задержкой стула.

Повышение уровня катехоламинов в моче придает ей красный цвет. Этот же фактор провоцирует приступы тахикардии. Артериальное давление таких пациентов постоянно находится выше нормы.

Острая перемежающаяся форма

Эта острая интермиттирующая форма имеет достаточно сложное течение. Порфирины, скопившиеся в тканях и крови в большом количестве, проникают в нервные клетки, вызывая деформацию мембран. Это нарушает нервную проводимость, и приводит к тяжелым поражениям ЦНС.

Симптомы порфирии в острой перемежающейся форме:

• Нарушение чувствительности конечностей.
• Боли в животе и мышцах.
• Припадки, похожие на эпилептические.
• Галлюцинирование.
• Навязчивые бредовые состояния.

Если порфириновый обмен нарушен, и это выражается в острой форме, угрозу для жизни представляет развитие респираторного паралича или кахексия (крайнее физическое и психическое истощение).

Вариегатная

В такой форме патология сохраняет все симптомы острой, осложняясь повышенной светочувствительностью. При контакте с ультрафиолетом кожа моментально покрывается ожогами.

Наследственная копропорфирия

При сохранении признаков интермиттирующей порфирии, основным симптомом становятся болевые ощущения в области живота. Возможны неврологические расстройства легкой степени тяжести.

Поздняя кожная

Урокопропорфирия, или поздняя кожная форма порфириновой болезни, поражает мужчин старше 40 лет. Характерной особенностью является высокая светочувствительность и истончение кожи, которое резко увеличивает возможность ее травмирования.

Симптомы:

• Стремительное появление пузырьковых ожогов в местах контакта кожи с ультрафиолетовыми лучами.
• Гиперпигментация и гипертрихоз.
• Увеличивается печень.
• Копропорфирины в кале и моче присутствуют на аномально высоком уровне.

Уровень копропорфиринов в крови увеличивается при употреблении алкоголя. Это может вызвать нарушение оттока желчи и развитие гепатита.

Эритропоэтическая

Возникает у новорожденных младенцев, или у детей младшего возраста. Проявляется спонтанно, ее развитие обусловлено врожденной ферментопатией. Характерной особенностью является пурпурная моча, так как в ней присутствует большое количество порфиринов.

Врожденная болезнь Гюнтера

Возникает у новорожденных детей, с отягощенной с двух сторон наследственностью. В группе риска остаются дети до 3-х лет. Заболеванию присуще хроническое течение.

Симптомы:

• Повышенная фоточувствительность кожи.
• Появление на коже пузырьковых ран, при заживании оставляющих рубцовые шрамы.
• Деформация хрящевой ткани ушей и носа.
• Розовые или красные зубы.
• Искривление суставов пальцев.
• Уропорфирин в моче намного выше нормы.

Этот тип патологии развивается на протяжении всей жизни и характеризуется тяжелым течением. Таких больных часто настигает летальный исход.

Протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия развивается в результате превышения нормы протопорфиринов в крови и в клетках печени. В ответ на это иммунная система реагирует выбросом гистамина, что провоцирует приступы кожной аллергической реакции на ультрафиолетовый и инфракрасный спектр света.

Болезнь сопровождается появлением ран, утолщением кожи вокруг рта и глаз. Копропорфирин в моче находится в пределах нормы, что затрудняет диагностику. Высокое токсическое воздействие на печень может привести к развитию токсического гепатита.

Диагностика

Проявления симптомов у больных порфирией довольно болезненны, а некоторые представляют угрозу для психического здоровья и для жизни в целом.

Важно вовремя определить наличие патологии. Для этого проводится диагностика, которая включает внешний осмотр, лабораторные пробы и тесты.

При проведении анализов оценивают следующие показатели:

1. Уровень копропорфирина в моче и кале.
2. Уровень уропорфирина в моче и кале.
3. Уровень аминолевулинатсинтазы.
4. Наличие порфобилиногена и порфиринов в моче, крови и печеночных пробах.

Светобоязнь (чувствительность к ультрафиолетовому и инфракрасному спектру) определяют при проведении специальных фото тестов. При постановке диагноза важно дифференцировать порфирию от таких патологий, как нервные и психосоматические расстройства, токсический полиневрит, гепатиты различной этиологии, синдром Гийена Барре.

Порфириновую диагностику, при лабораторных исследованиях образцов биологического материала, проводят с помощью флюоресцентной спектроскопии.

Лечебные мероприятия

Современная медицина не располагает методами, которые позволяли бы излечить порфирию. Лечение сводится к симптоматической терапии и профилактическим мерам, исключающим рецидивы болезни.

1. При сильных болях и воспалительных процессах кожи применяют анальгетики и гормональные мази.

2. Если порфирия вызвана менструальным циклом, его останавливают, назначая гормональные препараты.

3. Для снижения порога светочувствительности используют следующие средства:

• Противомалярийные препараты Делагил, Резохин.
• Витамины В 6, 12, С, никотиновая кислота.
• Кальция хлорид.

4. Для защиты печени используют гепатопротекторы Холестирамин, Фосфоглив.

5. Абсорбировать избыток порфиринов можно при помощи активированного угля.

6. При тяжелых формах порфирии прибегают к плазмаферезу, замещая кровь донорской плазмой.

Профилактические меры включают предохранение кожных покровов от прямого воздействия солнечных лучей. Для поддержания здоровья необходимо проходить курсовое профилактическое лечение. Обязательным условием является полный отказ от алкогольных напитков.

Порфирия достаточно редкое заболевание. К сожалению, излечению оно не подлежит. Но, при соблюдении рекомендаций лечащего врача, прогноз для жизни таких больных достаточно благоприятный.

Источник: http://NashaPechen.com/bolezni/drugie/porfiriya