Лечебное питание для больных фенилкетонурией детей

Диета при фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, которое приводит к снижению интеллекта и неврологическим отклонениям. Диета является единственным способом лечения болезни и профилактикой ее нежелательных последствий.

Назначается при достижении уровня фенилаланина в крови 355–480 ммоль на литр и более высоких его значениях. Концентрация фенилаланина в крови – основной источник диагностики заболевания и оценки эффективности его лечения. Главный принцип диеты – избежать употребления пищи, содержащей фенилаланин, т. е.

всех продуктов, содержащих растительный и животный белок. Максимально строгий период диеты – первые 2–3 года жизни ребенка.

Диета должна быть назначена до 2-месячного возраста – IQ детей необратимо снижается с каждым месяцем после рождения, если не приняты необходимы меры. Применение диеты позже рекомендуемого срока  может не дать положительных результатов. 

Основы диетического питания при фенилкетонурии

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, и для обеспечения полноценного роста и развития ребенка полное исключение вещества недопустимо, в минимальных количествах он должен поступать в организм.

Питание при фенилкетонурии построено на трех основных компонентах:

1. Специальные лечебные продукты – сухие смеси для детского питания из комплекса аминокислот без фенилаланина. Являются основным источником поступления белка, минералов и витаминов.
2. Продукты общего питания, подобранные. Белок в естественных продуктах должен составлять 20 % суточной нормы.
3. Продукты с низким содержанием белка на крахмальной основе.

Из питания ребенка больного фенилкетонурией исключаются следующие высокобелковые продукты:

Что можно есть при фенилкетонурии

Разрешается есть блюда из овощей, ягоды, фрукты и молоко. Но вводиться в питание ребенка они должны только после подсчета содержащегося фенилаланина. Можно есть сливочное и топленое масло, все виды растительных масел. Допускается использование сметаны и маргарина. Из сладостей разрешается сахар, мёд, варенье, джем.

Посмотреть содержание фенилаланина в различных продуктах питания подробнее можно на сайте сообщества родителей детей, больных фенилкетонурией: http://www.vmeste-so-vsemi.ru.

Жиры должны составлять 30–35 % общей калорийности, углеводы – 50–60 %.

Диета для детей до одного года жизни

Детям возрастом до 12 месяцев, страдающим фенилкетонурией, разрешено грудное вскармливание.

Детям на первом году жизни разрешается грудное молоко, но в ограниченном количестве. Для детей на искусственном питании должны применяться специальные смеси с низким содержанием белка.

В первые полгода жизни ребенка допустимым количеством употребленного фенилаланина можно считать 60–90 мг на кг веса, с седьмого месяца жизни до 1 года – до 45 мг на кг веса ребенка. В продуктах питания фенилаланин тоже легко высчитать: 1 г белка содержит 50 мг вещества. На полках наших магазинов для детей до года имеются следующие виды лечебного питания:

• «Афенилак» (Россия);
• «Лофенелак» (США);
• «MD мил ФКУ-0» (Испания);
• «ХР Аналог LCP» (Англия совместно с Нидерландами).

СМ. ТАКЖЕ:  Творог: польза и вред для организма ребенка

Они имеют максимально приближенный к грудному молоку состав, вводятся постепенно в течение недели начиная с дозы, равной пятой части общего суточного объема. Детям до года гидролизаты лучше добавлять в каждый прием пищи.

Внимание! Специальное питание может снизить у ребенка аппетит, вызвать рвоту и тошноту. В таких случаях следует уменьшить дозу препарата или отменить его на 1–3 дня. Не нуждаются в диете новорожденные дети, у которых уровень фенилаланина равняется 2,1–6,0 мг% (121–360,5 мкмоль/л).

Введение прикорма

1. Первым делом следует вводить фруктовые соки из яблока, груши, сливы. Давать их можно в трехмесячном возрасте начиная с нескольких капелек, доводя объем в течение одной недели до 50 мл. К 12 месяцам объем может составлять 100 мл.
2. С 3,5 месяцев разрешено фруктовое пюре начиная с 5 мл в первый день, доводя объем за неделю до 50 мл.
3. После 4 месяцев в рацион ребенка следует вводить овощное пюре. Можно давать пюре из всех овощей, придерживаясь стандартно принятой очередности для здоровых детей.

   Нельзя давать пюре с содержанием молока и мяса.

4. Вторым прикормом в 5 месяцев должна быть каша из безбелковой крупы, саго, кисель. Каши можно готовить самостоятельно, можно покупать специальные для детского питания безмолочные из рисовой, кукурузной крупы.

   Готовая к употреблению каша должна содержать белка не более 1 г на 100 мл каши.

5. После 6 месяцев можно вводить в прикорм различные муссы, приготовленные на основе крахмала и фруктового сока («Нутриген», PKU «Лопрофин»).

6. После 7 месяцев детям можно готовить продукцию Loprofin без содержания белка или с низким содержанием белка: вермишель, спиральки, спагетти, рис.
7. С 8 месяцев разрешено давать специальный безбелковый хлеб, крекеры и сухарики.

Диета для детей после года

На втором году жизни для питания детей необходимо использовать продукцию из смеси аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка, которые обогащены минералами и витаминами. После года разрешается вводить  чуть больше белка, чем в продуктах для детей до года, постепенно увеличивая его количество.

Переход от смесей на продукты для детей старшего возраста должен осуществляться постепенно в течение 2 недель. Сначала объем смеси уменьшается на 1/5 часть и заменяется новым продуктом в расчете по белку. Количество фелилаланина в смеси рассчитывается на возраст и массу тела ребенка. Дают смесь в течение дня, разделяя на 2–4 порции, ее можно запивать водой, фруктовым соком, чаем.

Специализированные лечебные продукты для детей старше одного года содержат смесь аминокислот без фенилаланина:

• «Тетрафен» 30, 40 и 70 (Россия).
• «Фенил фри» (США).
• «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-3» (Испания).
• «Нутриция» (Англия–Нидерланды): П-АМ 1 (с 4 месяцев до 4 лет), П-АМ 2 (с 4 до 12 лет), П-АМ 3 (старше 13 лет). П-АМ 3 можно не только разводить водой, но и есть в виде пасты.
• «Лофлекс» для детей старше 4 лет. Содержит полный набор заменимых и незаменимых аминокислот. Есть со вкусом тропических фруктов.
• «Изифен». Со вкусом лесных ягод, апельсина. Разрешен с 8 лет.
• «ХР Максамейд» и «ХР Максамум» (имеется с нейтральным вкусом и вкусом апельсина) для детей старше 6 лет.

В перечисленных продуктах взамен фенилаланина включен его аналог, который не приносит вреда детскому организму. Предпочтение стоит отдавать продукции, содержащей полиненасыщенные жирные омега-кислоты.

Вся продукция имеет специфический неприятный вкус и аромат, чтобы их замаскировать, на производстве добавляются различные вкусоароматические добавки.

Но не должен использоваться искусственный подсластитель аспартам, из которого в результате расщепления получается фенилаланин.

СМ. ТАКЖЕ:  Когда и как вводить мясо в прикорм ребенку

Из других лечебных продуктов детям разрешается давать специальный малобелковый хлеб, саго, вермишель, макаронные изделия, крупы, специальную муку, хлебобулочную продукцию, инстанты для киселей и пр.  Эта специальная продукция изготовлена из крахмала, не содержащего минералов и трудноперевариваемых углеводов.

Хорошо зарекомендовали себя продукты-лопрофины европейских стран. Лопрофины максимально приближены по вкусу и составу к продуктам, привычным для нашего стола. Они изготовлены из разных видов крахмала (картофельного, рисового, кукурузного, пшеничного).

В ассортименте имеются макаронные изделия, крупы для каш, заменители яиц, крекеры, печенье, сухарики, специальная мука, разные виды хлеба (из крахмала, топиоки), имеется выбор десертов, соусов и приправ.

Есть выбор напитков с заменителями кофе, молока и сливок.

Контроль диетической терапии

Контроль использования диетотерапии осуществляется путем определения содержания фенилаланина в крови. Норма: 3,5–4 мг% или 181–239 мкмоль/л), если уровень фенилаланина ниже 2 или более 8 мг%, необходима коррекция белка в рационе питания.

• У детей первых трех месяцев жизни анализ крови для контроля берется 1 раз в неделю, когда результат стабилизируется – 2 раза в месяц.
• В возрасте до одного года – 1 раз в месяц, в определенных ситуациях можно брать 2 раза в месяц.
• До трех лет – 1 раза в 2 месяца;
• У детей старше трехлетнего возраста – 1 раз в 3 месяца.

При этом под контролем должно находиться физическое, эмоциональное, речевое и, главное, умственное развитие ребенка. Периодически питание ребенка должно контролироваться врачом, чтобы удостовериться в его полноценности.

Питание больных фенилкетонурией при простуде и гриппе

В острый период заболевания при интоксикации, лихорадке, нарушении пищеварения разрешено отказаться от диеты на несколько дней. Вместо лечебных продуктов ребенку можно предложить натуральные с низким содержанием белка. Затем следует снова вернуться к  лечебному питанию.

Прекращение диетотерапии

Общепризнанного возраста для прекращения диеты нет. Но чаще в медицинских пособиях по педиатрии указан срок 10 лет (по рекомендациям ВОЗ – 18 лет).

Отмечались случаи снижения интеллекта при отказе от диеты в возрасте 5 лет, а также у детей подросткового возраста, которые устраивали перерывы в диете, на МРТ были найдены прогрессирующие изменения белого вещества головного мозга.

Отмена диетического питания и ввод естественных продуктов должен происходить постепенно в течение 1–1,5 месяцев. После стабильной отмены концентрация фенилаланина в крови не должна быть выше 16 мг%.

При классической форме фенилкетонурии диета должна соблюдаться пожизненно.

Отдельно стоит вопрос о прекращении диеты у девочек. Если в дальнейшем имеется желание родить здорового ребенка, то диета должна соблюдаться беспрерывно до наступления беременности и на протяжении всей беременности.

О фенилкетонурии в программе «Жить здорово!»:

Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Источник: https://babyfoodtips.ru/20201655-dieta-pri-fenilketonurii-u-detej/

Лечебное питание при фенилкетонурии — основные принципы диеты

Существует ошибочное мнение, что диета помогает только при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. На самом деле строгое ограничение и смещение баланса рациона в пользу определенного вида продуктов назначается врачами при многих патологиях.

Например, при аллергических реакциях или нарушениях развития, генетических аномалиях. При помощи контроля меню можно улучшить состояние внутренних органов, нормализовать обмен веществ и помочь эндокринной системе вырабатывать необходимые гормоны.

Именно так и лечатся такие болезни, как гистидинамия, фенилкетонурия и галактоземия.

Общая информация о заболевании фенилкетонурия

Такой недуг относится к редким генетическим патологиям, характеризующихся нарушением обмена аминокислот в организме. Пищеварительная система больного не может самостоятельно расщеплять фенилаланин, что приводит к медленной интоксикации нервной системы и развитию слабоумия.

В группу риска чаще попадают девочки, рожденные в европейских странах. К счастью, заболеваемость в России довольно низкая. По статистике в нашей стране фиксируется только один случай на 10 000 рождений (для сравнения в Великобритании это число составляет 1:5000).

Важно знать, что генетический недуг можно полностью нейтрализовать. Лечение заключается в строгом контроле меню и регулировке работы пищеварительной системы при помощи диеты. Лечебное питание для больных фенилкетонурией (ФКА) — единственный способ нормального развития.

Симптоматика и способы лечения

Получить генетическое отклонение можно только от обоих родителей. Именно поэтому недуг довольно редкое явление. В результате непереносимости некоторых питательных веществ в крови увеличивается концентрация фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты, что в последствие становится причиной дефицита нейромедиаторов, сбоев жирового обмена в мозге.

опасность такой патологии заключается в бессимптомности на ранних стадиях. Малыш рождается абсолютно здоровым, и первые явные проявления болезни становятся заметными только на 5-6 месяце жизни. Ребенок мало двигается, не улыбается, слабо реагирует на внешние раздражители. Такие симптомы сложно правильно распознать даже опытному педиатру.

Лечение фенилкетонурии основывается на правильном сбалансированном меню. Других действенных способов воздействия на измененные гены пока не существует. Проводятся исследования по применению растительных ферментов, которые должны будут выполнять функцию расщепителей фенилаланина и искусственному заражению вирусом, способном изменять клетки. Но пока эти разработке находятся в стадии проектов.

Принципы и особенности составления меню

Лечебное питание при фенилкетонурии полностью исключает белки животного происхождения. Такое ограничение позволяет предотвратить отравление и негативное воздействие токсинов на мозг. Очень важно контролировать рацион с первых дней жизни. При правильном меню нервные клетки малыша не пострадают.

Если же лечение начато с опозданием, то диета сможет только приостановить негативные изменения. Развернуть процесс невозможно, разрушенные клетки потеряны для организма безвозвратно. В любом случае, соблюдать жесткую диету придется до 16-18 лет.

Для кормления грудничков применяются специальные смеси, которые бесплатно выдаются в медицинских учреждениях. Такое питание практически полностью очищается от лактозы, производится на основе других компонентов (гидролизат молочного белка). Грудное кормление на ранних этапах возможно, но при этом мама должна соблюдать строгие рекомендации лечащего врача.

Необходимо понимать, что для растущего организма белки являются необходимостью. Полностью исключать этот элемент нельзя. В нашей стране выпускают такие смеси, как «Апонти», «Афенилак», «Аналог-СП», которые насыщены пептидами и свободными аминокислотами, помогающими желудочно-кишечному тракту усваивать пищу.

Разрешенные и запрещенные продукты

Лечебное питание для больных фенилкетонурией разрабатывается профильными специалистами с учетом индивидуальных особенностей больного, возраста, пола. Важно помнить, что без полноценного питания нормальное развитие организма невозможно. Поэтому рацион детей и подростков обязательно насыщается витаминами (В6, В1, С) и аминокислотами.

По причине ограничения белка, суточное меню следует увеличить на 20-30% и насытить продуктами, содержащими магний, кальций, железо, фолиевую кислоту. Все эти элементы ребенок должен получать из специальных комплексов и дополнительных препаратов.

Примерное меню на день ребенка старше 5 лет:

• завтрак: овощное ассорти, сладкий чай, сок;
• утренний перекус: пудинг из саго, минеральная вода;
• обед: вегетарианские щи, картофельное пюре с растительным маслом, сливовый сок;
• полдник: сладкие фрукты;
• ужин: винегрет, кукурузный хлеб, мед, чай.

Подобный рацион подойдет не всем больным детям. Лечебное питание при феникетонурии разрабатывается диетологом по индивидуальным показателям.  Но и по нашему примеру видно, что составление разнообразного меню возможно.

Ограничения необходимы, но при правильной терапии заболевание хорошо поддается лечению.

При правильном контроле концентрации фенилаланина в крови (180-230 ммколь/л), можно вести полноценную жизнь здорового человека. Частота сдачи анализов зависит от возраста пациента: до 3 месяцев — еженедельно, до 12 месяцев — раз в месяц, до трех лет — через 60 дней. Для детей старше 4-5 лет необходимость проведения исследования сокращается до 4-5 раз в год.

Лечебное питание при фенилкетонурии — основные принципы диеты

Существует ошибочное мнение, что диета помогает только при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. На самом деле строгое ограничение и смещение баланса рациона в пользу определенного вида продуктов назначается врачами при многих патологиях.

Режим питания для похудения — таблица разрешенных продуктов

Многие люди, желающие сбросить избыточный вес, стараются сделать это за максимально короткий срок. Конечно, хочется привести свое тело в порядок за несколько дней, но такой подход к решению проблемы нередко приводит к обратным результатам — потерянные килограммы возвращаются с запасом.

Ольга Смирнова специально для pitanie-club.ru 24 августа 2016

Источник: http://pitanie-club.ru/lechebnoe-pitanie-pri-fenilketonurii-osnovnye-principy-diety/

Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена.

У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг.

Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Источник: https://ladycharm.net/2016/09/fenilketonuriya-u-detej/

Лечебное питание при фенилкетонурии: контроль аминокислоты

Наследственные нарушения обмена веществ, касающиеся метаболизма аминокислот, протекают у детей достаточно тяжело, часто приводя к необратимым последствиям. Обычно нарушается работа нервной системы и психическое развитие, замедляется также рост и набор массы, возникают проблемы с работой печени или почек.

Одним из опасных и тяжелых заболеваний является фенилкетонурия, которая может быть взята под контроль при раннем выявлении и применении особой диеты . Так, из питания детей при данной патологии нужно максимально исключать продукты, богатые фенилаланином.

Как строится лечебное питание, что нужно знать о нем родителям?

Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии

Редкое заболевание обмена веществ, передающееся по наследству, при котором страдает обмен фенилаланина, называют пировиноградной олигофренией или более распространенным названием фенилкетонурией.

Данная патология из-за нарушения усвоения аминокислоты приводит к накоплению в крови токсических концентраций как самого фенилаланина, так и продуктов его промежуточного обмена — кетокислот.

Они токсически влияют на незрелую нервную систему детей, в том числе и на головной мозг, что формирует прогрессирующее снижение интеллекта, в тяжелых случаях до олигофрении.

Расстраивается обмен веществ при поступлении продуктов, богатых белком, особенно животным, в котором наиболее высоко содержание аминокислоты.

Поэтому крайне важно своевременное выявление проблемы и коррекция ее при помощи питания.

За счет ограничения поступления фенилаланина можно нормализовать обмен веществ, что дает возможность полноценного развития детей, без существенного изменения психоэмоционального развития.

Продукты с пониженным содержанием аминокислоты

При наличии генетического дефекта отсутствует фермент, осуществляющий метаболизм аминокислоты фенилаланина по правильному пути. Как результат, фенилаланин пищи накапливается в плазме, частично расщепляется до кетокислот, приводя к нежелательным осложнениям.

Ограничение в питании фенилаланина показано при достижении его в крови более 350-450 ммоль/л. Именно по уровню аминокислоты в плазме определятся тяжесть состояния и степень коррекции нарушений.

Особенно важно строго придерживаться ограничений в питании первые три года жизни, когда идет активное формирование интеллекта и созревание мозговых структур, в этот период головной мозг и весь организм детей наиболее чувствителен к повреждению.

Ограничению подвергаются все продукты с содержанием аминокислоты , это растительные и животные белки. Начинать диетическую коррекцию нужно как можно раньше, до двух месяцев жизни, так как мозг детей прогрессивно поражается с каждой неделей болезни. Если диета применяется позднее указанных сроков, ее эффективность снижается.

Принципы питания при фенилкетонурии

Хотя фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, но его избыточная концентрация в организме, учитывая проблемы с его усвоением, критична для тела. Поэтому полное его исключение не практикуется, но питание должно иметь существенные ограничения по поступлению этого компонента пищи. Если это дети раннего возраста, питание базируется на трех основных принципах:

• Применение специальных лечебных составов (лечебные смеси из набора аминокислот без фенилаланина, но с добавлением минералов и витаминов).
• Продукты питания, подобранные согласно уровню в них фенилаланина, с содержанием общего объема белка не более 20% от всего количества компонентов.
• Использование продуктов с низким уровнем белка и крахмалистой основой.

Так, за базу питания принимают исключение таких продуктов как птица и мясо, творог, колбаса, яйцо, шоколад и орехи, разные рыбные блюда и крупы.

Основа диеты при патологии

Диета состоит в основном из растительной пищи с ограничением животных блюд, но так могут питаться дети постарше, как же быть с грудничками? В первые недели жизни допустимо кормление грудным молоком, но только частично, остальной объем питания, чтобы не повышать уровень фенилаланина плазмы, дополняет специальная лечебная смесь. Все продукты вводятся при тщательном подсчете количества фенилаланина в них, строго ограничивая его в сутки. Диета на лечебных смесях продолжается у детей до периода введения прикорма, затем же постепенно расширяется рацион за счет тех продуктов, в которых фенилаланина мало или нет совсем.

Подсчет уровня этой аминокислоты вполне простой — 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина, детям первого полугодия допустимо не более 60-90 мг фенилаланина на килограмм веса, во втором полугодии диета не должна содержать более 45 мг на килограмм веса в пересчете на фенилаланин. Первое время будет сложно, но по мере роста ребенка родители научатся уже быстро определять, какие продукты и в каком количестве можно вводить в диету малышей.

Что могут есть дети при фенилкетонурии

Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами, а также молоко и молочные продукты. Но введение их в рацион производится под строгим контролем уровня фенилаланина.

Дети могут употреблять сливочное или топленое масло, растительные жиры, допустимо небольшое количество сметаны в салатах. Из сладостей, которые дети просто обожают, разрешен мед и варенье, обычный сахар и джемы. Жиров в питании детей допустимо около 35%, а объем углеводов достигает 60%.

Белка же должно быть немного, но и совсем исключать его из диеты нельзя — это нарушит нормальное физическое развитие.

Как долго дети будут на диете?

Дефект в усвоении аминокислоты пожизненный, поэтому и срока прекращения диеты не имеется. Обычно по данным врачей постепенно можно переходить на нормальное питание после 10-18 лет, хотя имеются данные, что отказ от диетического питания приводит к нарушениям интеллекта даже в подростковом возрасте.

Отмена диетической продукции происходит плавно, на протяжении нескольких месяцев, и после перехода на нормальную пищу нужен контроль за уровнем фенилаланина крови. Зачастую диета понадобится всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния.

Особенно это важно для девушек, которые в дальнейшем планируют рожать.

Источник: http://IllnessNews.ru/lechebnoe-pitanie-pri-fenilketonyrii-kontrol-aminokisloty/

Фенилкетонурия у детей. Причины, симптомы, лечебное питание

Фенилкетонурия у детей – относительно редкое заболевание, носящее наследственный характер и связанное с усвоением одной из аминокислот.

В основе болезни лежит невозможность перерабатывать аминокислоту, которая носит название фенилаланин, а поступает она в организм ребёнка вместе с белковой пищей и молоком матери.

Из-за этого в самых разных органах и тканях накапливается вещество (пировиноградная кислота), которое буквально изнутри отравляет организм.

Особенно страдает нервная система, а если быть более точным, то головной мозг. Из-за этого у ребёнка развивается умственная отсталость, которая в некоторых случаях диагностируется как идиотия. Из-за этого второе название заболевания – фенилпировиноградная олигофрения.

Из всех заболеваний, которые наследуются от родителей фенилкетонурия – это та болезнь, при своевременном выявлении которой её можно полностью обезопасить.

И сегодня новорожденный, который появился на свет с этим диагнозом, может вырасти абсолютно здоровым. И для этого нужно всего лишь придерживаться правильной диеты.

Распространённость фенилкетонурии различна в разных странах. Так, например, частота встречаемости в России составляет 1 новорожденный на 10 тысяч детей, рождённых живыми.

В Великобритании этот показатель выше – 1 новорожденный на пять тысяч детей, рождённых живыми. А вот в Африке о таком недуге, как болезнь Фёллинга, а это уже третье название, не знают. Среди пациентов с этим диагнозом девочек в несколько раз больше, чем мальчиков.

Тип наследования

Вероятность наследования фенилкетонурии появляется в том случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена. Генная мутация без каких-либо проявлений у взрослых наблюдается всего лишь у 2% всего населения планеты. Поэтому вероятность встречи мужчины и женщины с такими особенностями не так уж и высока.

Однако даже в этом случае детки могут быть здоровыми, и только в 25% ребёнок будет болен. Причём вероятность того, что родится ребёнок, который станет носителем мутантного гена намного выше – 50%.  Поэтому говорят, что фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Что это за болезнь – фенилкетонурия? Заболевание связано с тем, что в печени человека совсем не вырабатывается вещество, которое носит название фенилаланин-4-гидроксилаза.

Именно это вещество помогает разложить попадающий с пищей фенилаланин на тирозин. Причём тирозин очень важное вещество.

Оно входит в состав гормонов и других веществ, без которых работа организма не была бы нормальной.

При фенилкетонурии всего этого не происходит. Давайте рассмотрим механизм возникновения патологии. Фенилаланин при этом распадается на совсем другие части, которых просто не должно быть. Все эти вредные соединения очень быстро скапливаются в крови и вызывают самые разные метаболические нарушения,характер которых может быть самым разным.

Это и сбой жирового обмена внутри головного мозга. Это и дефицит нейромедиаторов, которые служат проводниками между разными клетками нервной системы. Это и сильнейшее токсическое действие.

Все эти проявления пагубно сказываются на головном мозге ребёнка, что буквально за несколько месяцев приводит к развитию олигофрении.

Признаки заболевания

Описание болезни следует начать с того, что все дети, которым впоследствии будет поставлен диагноз фенилкетонурия, рождаются абсолютно здоровыми.

То есть никаких симптомов заболевания или внешних признаков нездоровья в первые несколько недель после рождения нет. Поэтому если фенилкетонурию детей удаётся выявить за это время, то при определённой диете можно предотвратить разрушение головного мозга.

А значит, никаких признаков нездоровья просто не появится. Ребёнок будет расти и развиваться точно так же, как и его сверстники.

Если же по каким-то причинам патологию не удалось выявить в первые несколько недель после рождения, и ребёнок начал получать пищу, которая содержит фенилаланин, то клинические признаки не заставят себя долго ждать.

В первое время эти изменения практически незаметны. Причём различить их не могут ни родители, ни врачи.

Первые два симптома фенилкетонурии у новорожденных – беспокойство и слабость. При этом кроха не улыбается, что любят делать все малыши при виде мамы, и очень мало двигается, что также не характерно для деток первого года жизни.

Характерные признаки становятся заметны после того, как ребёнку исполнится полгода. Ребёнок практически не реагирует на то, что происходит вокруг него, не может узнать мать и даже не пытается повернуться с боку на бок или сесть.

Ещё один важный признак фенилкетонурии – запах. Это происходит потому, что фенилаланин и продукты его распада выводятся из организма вместе с потом и мочой. Поэтому ещё одним симптомом можно считать «мышиный» запах, который постоянно исходит от ребёнка.

Симптомы фенилкетонурии у детей всё время прогрессируют. Так, например, в год ребёнок не умеет говорить, практически не использует мимику, не понимает речь, обращённую к нему.

Разгар болезни приходится на возраст 3 года. У ребёнка отмечается постоянная повышенная возбудимость, быстрая утомляемость, появляются проблемы в поведении, но на первый план всё же выходит умственная отсталость, которая может быть разной степени тяжести. Если лечением не заниматься совсем, то эти симптомы будут только нарастать.

Фенилкетонурия у новорожденных

Как уже говорилось выше, распознать заболевание в первые несколько недель жизни бывает очень сложно. Однако родителей и врачей на мысль о данном диагнозе могут натолкнуть такие проявления у ребёнка, как:

• Из-за недостаточности пигмента меланина у ребёнка довольно быстро происходит осветление волос и радужной оболочки глаза. Начинается развитие альбинизма.
• Быстрая чрезмерная прибавка в весе.
• Досрочное зарастание большого родничка.
• Сухая кожа тела.
• Шелушение кожи.
• Частое появление сыпей.
• Экзема.
• Частая многократная рвота.
• Моча и пот имеют характерный «мышиный» (затхлый) запах.

Если за первые несколько недель жизни новорожденного не будет нормализовано его питание, тогда заболевание начинает развиваться и дальше. Среди дальнейших симптомов у детей с фенилкетонурией можно выделить такие проявления, как:

• Судороги.
• Спазмы.
• Скованность движений. Неадекватное поведение.
• Беспричинные слёзы.
• Беспричинный смех.
• Уменьшение в размерах головы.
• Деформация ушей.
• Дрожание пальчиков на руках.
• Недержание мочи.

Причём внешние проявления заболевания выражены очень слабо, однако ярко проявляют себя всевозможные психические отклонения, которые в дальнейшем приводят к инвалидности.

Типы заболевания

На сегодняшний день известно три типа фенилкетонурии.

Инвалидность при фенилкетонурии 2 и 3 типа даётся практически сразу же после рождения. При 1 типе инвалидность даётся только тогда, когда развились уже необратимые изменения в центральной нервной системе, что привело не только к неврологическим расстройствам, но и к умственной отсталости.

Особенности питания

Чтобы симптомы фенилкетонурии у детей не начали себя проявлять, а нервные клетки не подвергались бы токсическому воздействию фенилаланина, необходимо навсегда отказаться от продуктов, которые содержат это вещество.

Причём делать это следует как можно раньше после рождения. Только в этом случае диета при фенилкетонурии окажется настоящим спасением.

Если же лечебное питание будет введено позднее, например, с 6 месяцев, тогда получится только приостановить разрушение нервных клеток, но вернуть их здоровье уже не удастся.

Соблюдать диету требуется и после 18 лет. И это является обязательным условием для всех пациентов с данным диагнозом.

Сегодня для детей до года и старше созданы специальные смеси для детского питания:

• Афенилак.
• Аналог-СП.
• Мдмил-ФКУ-0.
• Берлафен.
• Циморган.
• Минафен.
• Апонти.

Можно ли кормить грудных детей материнским молоком? Можно, но только в том случае, если мать будет придерживаться определённых правил питания.

Что нельзя есть при фенилкетонурии

• Мясо любого вида.
• Колбасу.
• Любой вид рыбы.
• Все морепродукты.
• Яйца.
• Сыры.
• Творог.
• Орехи.
• Хлеб и любые изделия из муки.
• Все кондитерские изделия, включая выпечку и конфеты.
• Крупы и хлопья из круп.
• Все продукты из сои.
• Поп-корн.

Что можно есть при фенилкетонурии

• Фрукты
• Ягоды.
• Зелень.
• Овощи (кроме картофеля и капусты).
• Рисовую муку.
• Кукурузную муку.
• Крахмал и продукцию из него.
• Саго и продукцию из него.
• Сахар.
• Варенье.
• Мёд.
• Сливочное масло.
• Растительное масло.
• Топлёный жир.

Но есть группа продуктов, которые при фенилкетонурии можно кушать в небольшом количестве и под строгим контролем. Это:

• Молочные продукты.
• Рис.
• Кукурузу.
• Картофель.
• Капусту.
• Овощные консервы.

Родители должны строго следить за питанием ребёнка и правильно составлять для него меню на каждый день. Также промышленность выпускает уже готовые низкобелковые продукты, например, хлеб, печенье, макароны. Их также можно включать в меню.

Как контролировать уровень фенилаланина

Количество фенилаланина в крови необходимо контролировать как можно чаще. При этом при разных формах заболевания будут и разные показания.

Классическая форма. Уровень этого вещества в крови достигает 30 мг/дл (децилитр), при рождении и в первые месяцы – 20мг/дл (децилитр). Повышенный уровень фенилаланина отмечается и в моче. А вот тирозин может оказаться ниже нормы.

При среднетяжёлой степени тяжести уровень опасного вещества в крови равен от 15 до 30 мг/дл. В моче всегда есть метаболиты.

При лёгкой степени тяжести уровень фенилаланина от 2 до 12 мг/дл, а вот метаболитов в моче может и не быть.

Диагностика

В основе диагностики фенилкетонурии лежит скрининг новорожденных, который чаще всего проводится в условиях родильного дома. Делается это очень просто.

Для анализа требуется кровь из пяточки новорожденного. Делать это нужно только натощак и через 3 часа после последнего кормления. В противном случае результаты могут оказаться недостоверными.

У доношенных малышей анализ проводится на четвёртый день после рождения, у недоношенных – на седьмой.

Кровь наносится сразу же на специальный и заранее подготовленный тестовый бланк, который затем отправляется для генетического анализа. Если никаких отклонений найдено не было, то на карте новорожденного делается отметка — на ФКУ и ВГ обследован.

Если же результат первичного обследования покажет, что у ребёнка найден ген, который вызывает развитие фенилкетонурии, тогда малыша и родителей просят приехать на дополнительное обследование.

Прогноз

Прогноз будет полностью зависеть от типа болезни и от времени начала лечения. Так, например, если это первый тип, то при соблюдении диеты каких-либо осложнений удаётся легко избежать, поэтому прогноз в общем можно считать благоприятным.

При втором и третьем типе диета не является тем средством, которое помогает избавиться от симптомов, а лечение пока не разработано, поэтому здесь прогноз будет очень серьёзным.

Источник: https://secret-w.ru/fenilketonuriya-u-detej/