Синдром Прадера Вили: симптомы, лечение, причины, продолжительность жизни

Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены.

Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

• Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
• Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
• У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие.

Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию.

На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

1. Косоглазием;
2. Миндалевидным разрезом глаз;
3. Большой переносицей;
4. Вытянутой формой черепа;
5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

• Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
• Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
• Болезни полости рта: кариес, гингивит;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксии;
• Спазмы мышц;
• Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

1. Невысокий рост и лишний вес;
2. Отставание в речевом развитии;
3. Излишняя гибкость;
4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это  также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

• Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
• Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

• Периодические трудности с кормлением новорожденного;
• Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
• Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
• Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
• Изменения в строении органов репродуктивной системы;
• Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

• Недостаточная активность плода;
• Аномалии рефракции;
• Поражение кожных покровов;
• Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
• Густая слюна;
• Невысокий рост;
• Непропорциональные конечности;
• Проблемы со сном;
• Психические отклонения в поведении;
• Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение.

При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина.

Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ — остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания.

Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд.

При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении — до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
3. Расстройствами психики;
4. Малыми знаниями общества о заболевании;
5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

• Сердечная недостаточность;
• Сахарный диабет;
• Болезни позвоночника;
• Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
• Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
• Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы.

По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет.

Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Источник: http://sindrom.info/pradera-villi/

Синдром Прадера-Вилли: симптомы, лечение и продолжительность жизни при генетическом заболевании

страницы:

• 1 Клиническая картина
• 2 Диагностика
• 3 Лечение

Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М — мать, О — отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод — неправильное расположение ребенка в матке.

Наблюдается поперечное (а) или косое (б) положение плода, что делает невозможным роды через естественные родовые пути

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

Из-за слабости дыхательной мускулатуры ребенок может испытывать затруднение дыхания

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

Главными признаками этой патологии в младшем школьном возрасте является развитие косоглазия, искривления позвоночника, избыточного веса, плохих зубов

В возрасте 10 — 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов — средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Внешний вид взрослого человека: это низкие, тучные, полные люди. Конечности короткие с маленькими пальцами. Кожа с множеством растяжек, ранимая.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Для забора клеток плода проводится амниоцентез. В результате получают амниотическую жидкость. Диагноз ставится после проведения генетического анализа методом ДНК-метилирования.

Важно! Амниоцентез — это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Также важно не допустить развития ожирения. Дети переводятся на низкокалорийное сбалансированное питание.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь — от количества избыточного веса.

В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания.

Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

Источник: https://pozhelezam.ru/polovye/sindrom-pradera-villi-simptomy-lechenie

Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение

Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли – наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий.

Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям.

Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные цитогенетические анализы патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери – произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах – вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы заболевания

Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности.

Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия.

На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации.

Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда.

Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

1. Искривление позвоночного столба.
2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
3. Склонность к перееданиям.
4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
5. Ожирение.
6. Задержка моторики и речевого развития.
7. Отсталость в психомоторном развитии.
8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

1. Задержка речевых навыков.
2. Избыточный вес при очень низком росте.
3. Неестественная гибкость тела.
4. Снижение интеллекта и неспособность к обучению.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
3. Другие микроаномалии в развитии.
4. Выраженная гипотония мышечной системы.
5. Сниженная пигментация кожи и волос.
6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической.

Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят желудочный зонд, посредством которого проводится энтеральное питание.

В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное – необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

1. Повышенный риск внезапной смерти.
2. Вероятность заболеваения.
3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д.

Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

Источник: http://fb.ru/article/13474/sindrom-pradera-villi

Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления синдрома Ангельмана, которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству.

Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии.

В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

• пониженное внутриутробное движение плода;
• неправильное внутриутробное положение;
• высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

• роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
• летаргия;
• пониженное давление;
• плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
• нарушения дыхательного рефлекса.
• гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

• проблемы в физическом развитии;
• трудности в кормлении ребенка;
• сложности умственного развития;
• сонливость и быстрая утомляемость;
• косоглазие;
• проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

• проблемы в развитии речевого аппарата;
• нарушения моторики и координации;
• увеличение веса;
• нарушение сна;
• признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

• нарушения полового созревания;
• низкий рост;
• увеличение жировой ткани;
• гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

• бесплодие (для юношей и девушек);
• чрезмерное увеличение жировой ткани;
• пониженное давление;
• трудности в обучении и усвоении учебного материала;
• риск возникновения диабета;
• гибкость.

Общие внешние признаки (для взрослых):

• большой размер носа;
• конечности малой длины, узкие пальцы;
• чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
• чрезмерное накопление жировой ткани;
• лоб высокий и узкий;
• глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
• цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
• задержки в половом развитии;
• нарушения моторики.

Нейро-когнитивные отклонения

Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

• если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
• неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
• микроаномалии развития;
• гипотония мышечной ткани;
• низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
• стремительное ожирение;
• нарушения развития речи, психических и моторных функций.

У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита.

Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание.

В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог.

Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок.

Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

Улучшение общего состояния


Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.

Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

• они болеют чаще, чем остальное население;
• у них понижена острота зрения;
• часто обращаются за консультацией к врачу;
• имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

Потребности пациентов

Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

• низкая подвижность, из-за ожирения;
• трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
• отсутствие специальных образовательных учреждений;
• расстройства в поведении;
• недостаточное изучение патологии;
• низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

Источник: http://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-pradera-villi.html