Врожденные наследственные заболевания у детей

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма.

Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям.

Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию.

Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы.

Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины).

При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий.

Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Источник: http://mark-med.ru/stati/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya-u-detej/

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности – это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.

Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы – эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма.

Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии.

Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении.

Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

Симптомы врожденного заболевания

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Диагностика врожденного заболевания

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 – 5 день жизни (у недоношенных – на 7 – 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.

Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.

Прогноз при раннем лечении благоприятный.

Врожденная косорукость у детей

Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.

Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.

Лечение врожденного заболевания оперативное.

• Гигантизм – увеличение пальцев или отдельных фаланг.
• Полидактилия – увеличение числа пальцев.
• Полифалангия – увеличение числа фаланг пальцев.
• Брахидактилия – уменьшение размеров пальцев.
• Орахидактилия – уменьшение размеров фаланг пальцев.
• Гиподактилия – уменьшение числа пальцев.
• Гипофалангия – уменьшение числа фаланг пальцев.
• Эктродактилия – отсутствие одного пальца.
• Адактилия – отсутствие всех пальцев.

Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости – оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.

Врожденные расщелины лица у детей

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.

Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.

При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

Лечение врожденного заболевания оперативное. Оно заключается в устранении дефектов путем пластической операции Оперируют как можно раньше, даже в возрасте 1 месяца. Это дает в последующем более правильное формирование верхней челюсти. Неполное незаращение губы оперируют после 5 – 6 месяцев, тогда косметический эффект бывает лучше.

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение неба также может быть полным и неполным. При полном незаращении расщепление неба доходит до переднего края верхней челюсти, при неполном незаращении расщепление неба не доходит до переднего края верхней челюсти.

Заболевание проявляется поперхиванием малыша при кормлении. При этом молоко при кормлении выливается через нос. Может развиться пневмония вследствие попадания пищи в дыхательные пути.

В более старшем возрасте появляется “гнусавая” речь.

Лечение – оперативное.

Макростомия

Макростомия – это незаращение угла рта, бывает одно- и двусторонней. Может сопровождаться слюнотечением, так как угол рта не закрывается полностью.

Для устранения дефекта производят пластическую операцию – ушивание угла рта.

Врожденные аномалии развития черепа

Краниостеноз

Это аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов.

При этом рост кости в направлении, перпендикулярном закрывавшемуся шву, задерживается. Происходит компенсаторный рост черепа за счет еще сохранившихся швов, ведущий к его деформации.

Краниостеноз может быть общим и локальным (ограниченным).

При общем краниостенозе с одновременным зарастанием всех черепных швов возможности компенсаторного роста минимальны, череп высокий, имеет остроконечную форму, лоб сильно скошен назад.

Краниостеноз проявляется повышением внутричерепного давления, поражением зрительного нерва, неврологической симптоматикой. В таких случаях лечение оперативное.

Невыраженный (компенсированный) краниостеноз требует систематического врачебного контроля.

Прогноз врожденного заболевания зависит от выраженности признаков и своевременности лечения.

Микроцефалия у детей

Это уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития. Микроцефалия бывает первичная (простая, истинная, генетическая) и вторичная (комбинированная, осложненная).

1. Первичная микроцефалия – это наследственное заболевание, но может быть вызвано и рядом неблагоприятных факторов (радиация, эндокринные заболевания у мамы, инфекционные заболевания), действующих на ранних стадиях внутриутробного развития.
2. Вторичная микроцефалия формируется под влиянием вредных факторов в поздние месяцы беременности, во время рождения и в первые месяцы жизни (инфекция, травма, гипоксия и др.) При врожденном заболевании мозг у ребенка уменьшен, при первичной микроцефалии особенно недоразвиты лобные отделы. При вторичной микроцефалии иногда наблюдаются следы воспаления, очаги кровоизлияний, отложения кальция. Желудочки мозга обычно расширены. Размеры головы не всегда являются абсолютным критерием степени недоразвития мозга. Масса мозга может быть резко уменьшена и при нормальных размерах головы за счет значительно расширенных желудочков.

При первичной микроцефалии голова уменьшена в размерах, сужена кверху, роднички и швы между костями закрыты.

Преобладает лицевая часть черепа, лоб низкий, выступают надбровные дуги, оттопыренные низко расположенные большие ушные раковины, узкое высокое небо. Психическое развитие при этом наследственном заболевании чаще тяжелое, хотя встречаются и легкие варианты.

Неврологическая симптоматика выражена незначительно и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, легким нарушениям координации движений.

При вторичной микроцефалии окружность черепа к моменту рождения малыша нормальная или слегка уменьшена, но в дальнейшем рост ее замедляется, череп может быть асимметричным. Характерны грубые нарушения двигательной функции по типу детского церебрального паралича. Психическое недоразвитие чаще тяжелое.

Врожденная мышечная кривошея у детей

Это порок развития, который проявляется наклоном головы в сторону и вперед, связанным с укорочением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Может быть двусторонней и односторонней.

Основная причина врожденного заболевания – неправильное положение головки плода в утробе матери при поперечном, косом или ягодичном предлежании, вследствие чего в последние месяцы развития плода происходит укорочение одной или обеих грудинно-ключично-сосцевидных мышц.

Симптомы врожденного заболевания

Кривошея проявляется сразу после рождения: головка малыша наклонена с поворотом в противоположную сторону. В ряде случаев определяется асимметрия лица. К моменту удержания головки наклон ее определяется особенно резко, а к двум годам (если не начато своевременное лечение) отчетливо видны асимметрия лица, черепа, ушных раковин, опущение угла рта.

Лечение надо начинать как можно раньше. В него входит придание определенного положения малышу в кроватке: взгляд должен быть направлен в сторону поражения при положении на спине без подушки.

При врожденном заболевании постоянно следует проводить лечебный массаж и гимнастику. В ряде случаев в связи с поздно начатым лечением необходима операция.

Врожденное высокое стояние лопатки у детей

Болезнь Шпренгеля – порок развития, заключающийся в асимметричном по высоте расположении лопаток. Обычно де формация левосторонняя, редко – двусторонняя.

Причина появления связана с задержкой опускания лопатки во внутриутробном периоде.

Лечение этого врожденного заболевания у детей оперативное.

Врожденные деформации грудной клетки у детей

Воронкообразная грудная клетка

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся вдавлением внутрь грудины. В результате внутренние органы сдавливаются, что ведет к нарушению их деятельности.

При невыраженной деформации помогает многолетний комплекс лечебной гимнастики, плавание, массаж. В ряде случаев необходимо хирургическое вмешательство.

Килевидная (куриная) грудь

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся увеличением ее переднезаднего размера, выступанием вперед грудины и ее мечевидного отростка, вдавлениями нижней части грудной клетки.

Это врожденное заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения развития позвоночника и патологии хрящевой ткани. Может быть и приобретенной в результате рахита и туберкулеза позвоночника.

Лечение проводится в основном по поводу основного заболевания.

Синдрома Поланда

Частота синдрома Поланда колеблется в пределах 1 : 30000 до 1 : 100000 живорожденных детей. В целом синдром встречается довольно редко.

Причина этого врожденного заболевания до сих пор не ясна.

Среди теорий возникновения заболевания выделяются:

• Механическая: сдавление груди ручкой плода, приводящее к недоразвитию части большой грудной мышцы;
• Наследственная: в настоящее время не подтверждается, поскольку данный синдром отсутствует у родителей;
• Вредные влияния на плод вследствие приема гормональных препаратов, седативных и антидепрессивных средств;
• Недоразвитие сосудов, кровоснабжающих грудную мышцу, что приводит к ее недоразвитию и атрофии.

Лечение этого врожденного заболевания сводится к пластической операции – аутопластическому закрытию реберного дефекта и формированию молочной железы кожно-мышечными лоскутами. Однако эти методы не всегда дают ожидаемый эффект.

В настоящее время отечественными хирургами разработаны методы коррекции этого синдрома при помощи эндопротезов молочной железы и различных элементов грудной стенки.

В Москве в институте А. И. Вишневского накоплен большой опыт диагностики и лечения этого порока. Если такая проблема возникла в вашей семье, необходимо обратиться к опытным специалистам Здоровья вашим детям!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/vrozhdennye_i_nasledstvennye_zabolevaniya_u_detei.html

Генетические заболевания у детей

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

https://www.youtube.com/watch?v=BbxiCSyaXTA

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называетсямиодистрофия Дюшенна. Носителем мутации является мать.

Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни.

На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности. Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений.

Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями.

Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: http://NashiDetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Врожденные и наследственные заболевания

Врожденные заболевания – патологии плода, которые вызваны аномалиями внутриутробного развития. Это значит, что они присутствуют у младенца на момент рождения. Различают сердечно-сосудистые, опорно-двигательные и хромосомные аномалии ребенка.

Причины

Врожденные патологии бывают приобретенными в ходе внутриутробного развития плода или при тяжелых родах. Болезни спровоцированы хромосомными мутациями или изменениями в структуре (синдром Дауна, олигофрения). Патологии переходят на генном уровне от одного поколения к другому (ахондроплазия, микроцефалия, гемолитическая болезнь).

Проблемы с развитием плода также бывают обусловленными факторами извне. К ним относятся заболевания, которыми переболела женщина в период вынашивания, употребление сильнодействующих тератогенных лекарственных препаратов, экологическое состояние окружающие среды беременной. В группе риска — недоношенные дети и те, которых перенашивают.

Эндокринные заболевания матери — основание для врожденных болезней. Беременная, страдающая сахарным диабетом, провоцирует патологии развития плода. Большую роль играет возраст родителей. При беременности после 35 лет увеличиваются риски хромосомных отклонений у ребенка.

Перенесенные женщиной болезни: краснуха и цитомегалия в первом триместре, провоцируют внутриутробные отклонения в формировании сердечной системы. У таких детей выявляется микроцефалия, а иногда гидроцефалия.

Если плод инфицирован цитомегаловирусом, вероятно маловесие, гепатит, желтуха, паховая грыжа. Заражение происходит при переливании крови или во время кормления ребенка донорским грудным молоком.

Пренатальная диагностика поможет родителям проверить малыша на наличие врожденных заболеваний внутриутобно. Так можно будет повлиять на отклонение медикаментозно.

Наследственные заболевания

Болезни, которые переходят от родителей к ребенку, считают наследственными. Причины проявления у малышей до сих пор неизвестны.

Наиболее часто встречаемые патологии:

1. ахондроплазия;
2. гемолитическая болезнь новорожденных;
3. микроцефалия;
4. врожденные пороки сердца.

Ахондроплазия – генетическая аномалия плода, передающаяся по наследству. Суть в формировании аномально коротких конечностей. Болезнь проявляется очень редко.

Основная проблема больного – отсутствие превращения детских хрящей в длинные твердые кости. Такие дети страдают гипотонией мышц, а голова значительно больше в соотношении с телом.

Двигательная активность малышей с ахондроплазией низкая.

Гемолитическая болезнь новорожденыых обусловлена несовместимостью крови матери и плода по резус принадлежности или кровяной группе. Во время вынашивания, эритроциты ребенка, попадая в организм матери, провоцируют выработку антител направленных на разрушение этих же эритроцитов.

Антитела в крови плода убивают клетки до его появления на свет и после, провоцируя гемолиз. Печень малыша не выводит остатки эритроциров, и организм инфицируется. Различают отечную, желтушную и анемическую гемоболезнь. Первая форма наиболее опасна – ребенок погибает внутриутробно или сразу после родов.

Желтушная стадия сопровождается анемией, желтухой, критически высоким уровнем билирубина. Дети пассивны, плохо кушают. Заболевание наносит непоправимый урон развитию младенца. Легкая форма – анемическая, проходит через 2-3 недели после родов.

Микроцефалия – уменьшение частей черепа и мозга, которое приводит к умственной отсталости. Существует два вида болезни – первичная и вторичная. Первая передается на генном уровне ребенку от родителей или близких родственников, при этом, череп и мозг у новорожденного уже уменьшены.

Вторичная микроцефалия наступает вследствие трудностей при родах: гипоксии, травм, инфекционных заболеваний. Кроме патологического объема черепа, в мозге возникают очаги разрушения, воспаления и мелкие кровоизлияния.

Лицевая часть головы больше мозговой, родничок быстро закрывается, а кости черепа почти сразу срастаются, поэтому обхват головы не увеличивается. Страдает речь, возникают неврологические отклонения.

Прогнозы выздоровления не утешительны.

Врожденные пороки сердца проявляются вследствие присутствия патологии в одного из родителей. Это широкий диапазон заболеваний с разной степенью сложности. Большинство детей с диагнозом умирают в первый год жизни.

Врожденные патологии

Врожденные заболевания – это те, с наличием которых малыш приходит на свет. Причины возникновения многих патологий неизвестны. Некоторые аномалии встречаются крайне редко, в то время когда другие проявляются у одного из ста детей.

Альбинизм — врожденная патология, которая определяется недостаточностью окрашивания кожи, глазных зрачков и волос. Аномалию провоцирует отсутствие пигмента, красящего ткани организма. Болезнь встречается у одного ребенка на 10000.

Кроме того, что новорожденный имеет пепельно-белые волосы, голубые глаза и светлый цвет кожи, он восприимчив к свету, а эпидермис слишком чувствителен.

Лечения недуга нет, поэтому таким особенным людям нужно научиться адаптироваться к жизни.

Гемофилия. Эта врожденная болезнь характеризуется чрезмерной кровоточивостью. Передается патология по наследству от женщин-родственниц больного. Проявляется заболевание, когда ребенок начинает ходить и травмироваться.

Особенностями таких детей считается утончение кожных покровов, бледность, скудным сальным шаром. Кроме внешних кровоподтеков, возникают внутренние кровоизлияния, что провоцируют воспаления.

При своевременном реагировании на раны, реально жить с болезнью.

Синдром Дауна – частая аномалия, на одного больного приходится всего лишь 500 здоровых детей. Причина зарождения недуга — лишняя хромосома. Это заболевание диагностируется через анализ крови, в результате которого определяется наличие 47-ой хромосомы. Лишняя клетка возникает вследствие формирования яйцеклетки или сперматозоида. Патология — это результат неправильного деления первых клеток.

Олигофрения. Врожденное заболевание характеризуется умственной отсталостью, сопровождающей человека всю жизнь. Ребенку нужно будет приспособиться существовать вместе с патологией. Различают несколько стадий заболевания: дебильность (легкая), имбецильность (средняя) и идиотию (тяжелая). Оценивают степень тяжести болезни с помощью IQ-теста.

Больные с дебильностью могут сами себя обслуживать и говорят на элементарном уровне. Имбецилы немного владеют речью, с трудом выполняют простые бытовые навыки. Болеющие идиотией не в состоянии говорить и ухаживать за собой, требуют постоянного контроля.

Детский церебральный паралич – совокупность двигательных расстройств, возникших вследствие поражения головного мозга. Такая аномалия выражается отсутствием контроля над работой мышц нервной системой человека. В этом случае головной мозг страдает во время внутриутробного формирования плода, или же орган не полностью развивается.

Причины патологии — инфекционные заболевания, которые переносила женщина во время вынашивания. Вылечить аномалию невозможно, но существует много специальных центров, которые учат особенных людей жить в социуме и развиваться.

Заячья губа – расхождение верхней губы. Волчья пасть – расщепление верхнего неба. Оба случая характеризуются неполным сращением кожных, мышечных и костных тканей. Эта патология возникает во время формирования эмбриона. Заболевание лечится хирургическим путем – ребенку после 8 месяцев жизни делается операция по зашиванию расщелины.

Врожденные и наследственные заболевания у детей требуют внимания родителей, а также своевременного вмешательства врачей, ведь некоторые из них устраняются в раннем детстве. Главное не отчаиваться и верить, что все измениться к лучшему.

Другие врожденные патологии

Не все заболевания новорожденных можно привязать к здоровью родителей. Иногда причиной становиться случайность, заражение во время родов или инфекции, находящиеся в организме матери. Эти заболевания очень коварны.

СПИД. Если мать является переносчиком, существует большая вероятность заражения плода во время родов через кровь или плаценту. Возможно попадание СПИДа к ребенку с грудным молоком. Так вирус проникает в клетки организма и развивается, воздействуя на иммунитет и на нервную систему. В основном после инфицирования малыши живут не более 3 лет.

СПИД проявляется следующими признаками:

1. патологии кровообращения в мозге;
2. судороги;
3. поражение нервной системы;
4. возникновение аутомунных заболеваний.

Для поддерживания нормальной жизнедеятельность ребенка, требуется постоянный прием антиретровирусной терапии. Инфицированному младенцу требуется периодическое обследование организма на наличие осложнений.

Сифилис передается плоду через плаценту. Возможно также проявление нейросифилиса, врожденного заболевания, которое поражает нервную систему. Болезнь бывает ранней и поздней стадии. Первый вид проявляется сразу при рождении, а второй – в возрасте 15-16 лет.

Симптомы врожденного сифилиса:

• сморщенное лицо;
• запавшие глаза;
• появление кожных высыпаний;
• трещины вокруг рта, на губах;
• ринит.

Лечение патологии осуществляется с помощью приема антибиотиков группы пенициллиновых. Терапия будет длительной и системной.

Миопия – аномалия, которая проявляется неправильной рефракцией глаза. Похожим заболеванием считается близорукость, когда человек затрудняется рассматривать отдаленные объекты, но то, что находится близко, он четко видит. Важно вовремя определить недуг, ведь в раннем детстве прогрессирование болезни предотвращается. Лечение миопии заключается в ношении очков, линз и приеме медикаментов.

Сколеоз – патология развития позвоночника ребенка. Искривление бывает: одной дугой, двумя или тремя. Лечение назначается в соответствии со степенью тяжести развития аномалии. (1-4 стадии). Причиной появления дефекта становится неправильная осанка, ассиметрия ног, таза при рождении. Лечение патологии заключается в назначении массажа, ЛФК, ношение корсета.

Аутосомные доминантные болезни – врожденные заболевания при наличии одного дефектного гена. Это значит, что болен отец или мать. Вероятность наследования патологии составляет 50%. К данному виду заболеваний относят: синдром Марфана, хорея Гентингтона, миотическая дистрофия ахондроплазия.

Аутосомно-рецесивые аномалии возникают из-за двух копий мутировавшего гена. Возможно, что оба партнера здоровы, но являются владельцами одинаковых патологических генов. Вероятность проявления заболеваний – 1: 4. К таким аномалиям причисляют: муковисцидоз, среповидная анемия.

Х-сцепленные доминантные дефекты – патологии, спровоцированные наличием аномального гена в женских половых хромосомах. Мальчики чаще страдают от болезни. К таким заболеваниям относят синдром Леша-Найхана, Гунтера, тестикулярная феминизация.

Х-связанные рецессивные болезни – возникают при мутации генов в женских хромосомах. Патология предается как мальчикам, так и девочкам с вероятностью в 50% при больной матери. К группе относится: гемофилия, мышечная дистрофия.

Полигенные генетические аномалии проявляются вследствие патологии двух и более генов. Мутации происходят из-за влияния внешних условий. Это сахарный диабет, сердечные заболевания.

Диагностика

Женщины во время вынашивания проходят обследования, направленные на диагностику дефектных генов и патологий развития плода. Диагностика проводится на определенных этапах беременности для более качественного результата.

Способы выявления врожденных патологий:

1. УЗИ;
2. скрининги;
3. биопсия хориона;
4. кордоцентез;
5. амниоцентез.

УЗИ делают на 12, 22, 30 неделях беременности, где проверяют наличие костей черепа, количество амниотической жидкости, оценивается уровень старения и формирования плаценты.

Скирининг – лабораторное исследование венозной крови беременной для исключения хромосомных заболеваний. Проводится дважды за период вынашивания на 12 и 20 неделе. Анализ помогает убедиться в отсутствие у плода синдрома Дауна и трисомии. Но беременной нужно точно знать, какая неделя вынашивания у нее на период сдачи крови.

Биопсия хориона выполняется на сроке 10-12 недель. Анализ направлен на определения наличия лишних хромосом у плода. Вполне достаточно 5-10 мг ткани плаценты, чтобы выявить патологию.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, где находятся клетки плода. Анализ проводят на 15-20 неделе. Извлекают 20мл амниотической жидкости. Анмиоцентез назначают для подтверждения хромосомных болезней. патологий при выявлении их во время скрининга.

Кордоцентез проводится для получения образцов кровы малыша до его рождения. Процедуру выполняют на сроке 20 недель. Достаточно нескольких граммов крови для лабораторного изучения.

Анализы проводятся только после назначения врача, так как они имеют негативное влияние на плод. Врожденные заболевания опасны для младенца, поэтому требуют постоянных обследований.

Лучше вовремя диагностировать патологию, ведь некоторые из аномалий реально исправить.

Источник: https://rozhau.ru/podgotovka/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya/